目黒区自由が丘｜峯レディースクリニック｜流死産検体を用いた遺伝子検査2　―NGS染色体検査―　について

検査の目的

流産は全妊娠の約15％に発生します。流産の原因の60〜80％は胎児側の染色体異常が原因であると言われています。 流産の絨毛組織を次世代シークエンサー（NGS）によって解析し、胎児の染色体異常を検査します。今回の流産が胎児側の要因によるものなのか、あるいはご夫婦の双方あるいはいずれかの要因（不育症）が考えられるのかを判断いたします。検査費用は55,000円となります。

染色体異常と流産

ヒトの細胞には46本の染色体があります。22種類の常染色体と呼ばれる染色体が2本ずつあります。残りの2本は性染色体と呼ばれる染色体で、X染色体とY染色体があります。X染色体が2本あると女性に、X染色体とY染色体が1本ずつあると男性になります。 胎児の染色体に数の過不足がある場合や、不均衡な構造の異常がある場合は着床しないか初期の流産となる可能性が高いと考えられます。

このように染色体の数の過不足や、不均衡な構造の異常がある場合は、出生に至ることが少なく、染色体異常が流産の原因であると考えられます。

NGS法のメリット

従来の染色体検査は細胞培養が必要なため無菌的採取が必須でした。そのため自宅で流産が進行し自然排出した場合は検査対象外となっておりました。本法はDNAを直接解析するため、自然排出された組織でも検査が可能となります。

NGS法の限界

NGS法で染色体の数がわかるのは、細胞内にあるDNAの断片をすべて解読し、それらがどの染色体に由来するかを数え上げて他の染色体との量の過不足を調べるからです。
顕微鏡で染色体の形そのものを数える従来の方法とは異なり、倍数体（3倍体：染色体が69本、4倍体：染色体が92本など）や均衡型転座は検出できません。